Malattie rare, nuovi passi avanti

Perugia ancora ai vertici della ricerca ematologica nel campo delle malattie rare. A comunicarlo in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, che si celebra oggi, l’ematologa, nota ricercatrice a livello internazionale, Cristina Mecucci. Al centro degli importanti risultati resi noti da Mecucci gli avanzamenti nella diagnosi di precisione che permette di identificare le anomalie del Dna che provocano le leucemie, la cui conoscenza è indispensabile per la scoperta di nuovi trattamenti specifici.

In particolare, una nuova forma di leucemia acuta linfoblastica di tipo T che può svilupparsi nei bambini e giovani adulti è stata scoperta attraverso gli studi sul genoma. Questo risultato si aggiunge a quelli già precedentemente pubblicati dallo stesso gruppo e finanziati con fondi ministeriali e con il supporto costante del Comitato per la Vita Daniele Chianelli, hanno permesso di caratterizzare il laboratorio al Creo, Centro di ricerca emato-oncologico di Perugia, come centro di riferimento nazionale. Lo studio sarà presentato per la prima volta nei prossimi giorni a Firenze, durante il congresso nazionale della Società italiana di Ematologia sperimentale, dalla professoressa Danika Di Giacomo, una collaboratrice che ha sviluppato anche una parte del lavoro a Memphis, condividendo il progetto con il professor Charles Mullighan, direttore di uno dei più importanti gruppi di ricerca al mondo sulla genomica delle leucemie in età pediatrica. Tutti i nomi dei collaboratori dell’Ateneo e dell’Azienda ospedaliera che hanno contribuito ai risultati: Valentina Bardelli, Valentina Pierini, Silvia Arniani, Caterina Matteucci, Carlotta Nardelli, Anair Lema Fernandez, Roberta La Starza, e il professor Antonio Macchiarulo del Dipartimento di Chimica.

Un ulteriore risultato molto importante della ricerca sulle malattie rare che vede come capofila la professoressa Mecucci, è la scoperta, per la prima volta al mondo, dei meccanismi che determinano la crescita delle cellule maligne in una malattia leucemica rara, nota come monosomia 7, che colpisce sia bambini che adulti e che è a tutt’oggi priva di una terapia efficace. Questi risultati sono stati prodotti da un lavoro svolto completamente al Creo e fanno parte di un grande progetto nazionale, finanziato da Airc 5xmille, e sviluppato con due straordinarie collaboratrici, ricercatrici biotecnologhe “precarie”, Anair Lema Fernandez e Carlotta Nardelli. La conoscenza scientifica della malattia contraddistinta dalla monosomia 7 ha così fatto un significativo passo in avanti, aprendo le porte alla sperimentazione di nuovi trattamenti che includono l’immunoterapia. Importante anche la collaborazione di Loredana Ruggeri, eccellente ricercatrice dedicata all’immunologia del trapianto, che da tempo opera nell’Ematologia di Perugia, oggi diretta dalla professoressa Maria Paola Martelli.