Le malattie rare colpiscono 6.696 umbri. La presidente di Uniamo, Scopinaro: "La cura esiste solo per il 5% delle patologie"

Febbraio è il mese dedicato alla sensibilizzazione sulle malattie rare che in Italia colpiscono oltre 2 milioni di persone, e la giornata mondiale del 28 febbraio rappresenta ogni anno l’appuntamento più importante per accendere i riflettori sui bisogni, i diritti e le sfide quotidiane di pazienti, famiglie e caregiver. In Umbria, al 31 dicembre 2022, ben 6.696 persone sono inserite nel registro regionale delle malattie rare: di queste, 1.076 sono minori. I numeri sono aggiornati al 2022 perché dal 2023 è entrato in funzione il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e, per questo motivo, non ve ne sono altri disponibili.

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Uniamo Rare Diseases Italy, in qualità di Coordinatore nazionale della Giornata delle Malattie Rare, ha inaugurato la serie di iniziative previste per la campagna #UNIAMOleforze 2026 con un evento istituzionale in collaborazione con il ministero della Salute. Il tema di quest’anno è Accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti anche non farmacologici. "Solo per il 5% delle malattie rare esiste una cura, e la maggior parte di esse non dispone neanche di un trattamento - spiega Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo, federazione italiana delle malattie rare - L'arrivo sul mercato di diverse terapie innovative in questi anni sta cambiando la storia di alcune patologie e ci dà speranza per il futuro. Bisogna però sottolineare l'importanza della sostenibilità economica del servizio sanitario nazionale, messa a dura prova dagli alti costi dell'innovazione e al contempo confrontarci con gli attori del sistema salute sulle modalità attraverso le quali rendiamo queste terapie disponibili n maniera trasversale e simultanea sul territorio italiano. Il nostro Paese è oggi secondo in Europa per numero di farmaci disponibili dopo l’approvazione di Ema, un primato che non va sottovalutato. Qualche miglioramento però può essere fatto sui tempi di approvazione, specialmente se riguardano farmaci per patologie completamente orfane o gravemente degenerative. Al contempo è necessario garantire all'interno dei percorsi di cura l’accesso agli ausili innovativi, che in molti casi sono l’unico strumento che permette a persone con patologia di partecipare alla vita sociale e lavorativa. L'accesso a questi dispositivi, oltre che la loro manutenzione e sostituzione nel tempo, non è purtroppo garantito in modo omogeneo sul territorio nazionale, e questa criticità deve essere risolta attraverso una programmazione sanitaria che non identifichi nei farmaci l'unica priorità. Lo stesso vale per i trattamenti non farmacologici come riabilitazione fisica, fisioterapia, psicomotricità, logopedia e tanti altri interventi che per molte persone con malattia rara rappresentano l'unica terapia efficace, l'unica soluzione che migliore sensibilmente la qualità della loro vita e quella delle loro famiglie".