Dopo 60 anni di ricerche, i genetisti hanno finalmente identificato il gene responsabile della colorazione arancione del mantello dei gatti domestici. La scoperta è riportata online il 5 dicembre 2024 da Sciencealert in un articolo a firma di Tessa Koumoundouros che precisa che si tratta del frutto del lavoro di due team di ricercatori indipendenti, che hanno individuato un segmento mancante di DNA in una parte non codificante per proteine del genoma del gatto.
"È stato un mistero genetico, un enigma finalmente risolto", ha dichiarato - riferisce ancora Sciencealert nel suo sito - Greg Barsh, genetista della Stanford University.

La scoperta del gene Arhgap36
Barsh e il suo team hanno analizzato cellule della pelle di gatti con pelliccia arancione, scoprendo che queste esprimono 13 volte più RNA dal gene chiamato Arhgap36 rispetto a quelle di gatti privi di questa colorazione. Inaspettatamente, non è la parte codificante del gene a essere mutata, ma una sequenza che la precede, contenente una delezione di 5 kilobasi. Questo tratto mancante sembra influenzare l'espressione del gene, portando alla tipica tonalità arancione.
La mutazione è stata trovata in tutti i gatti arancioni analizzati in un database di 188 esemplari: 145 arancioni, 6 calico/tortoishell (ovvero "marmorizzati") e 37 non arancioni.

Perché il colore varia tra i sessi?
Il gene Arhgap36 si trova sul cromosoma X, il che spiega le differenze nella colorazione tra maschi e femmine. I maschi, avendo un solo cromosoma X, manifestano il colore arancione se portano la mutazione. Le femmine, invece, con due cromosomi X, possono avere una pelliccia a patchwork, dove solo alcune cellule attivano il gene arancione. Questo avviene perché i mammiferi inattivano casualmente uno dei due cromosomi X in ogni cellula per bilanciare l'espressione genetica.
In casi rari, quando entrambi i cromosomi X portano la mutazione, le femmine presentano un manto completamente arancione, proprio come i maschi.

Curiosità e implicazioni genetiche
I gatti arancioni sono spesso associati a una personalità goffa e divertente, ma queste attribuzioni non hanno basi scientifiche. La mutazione di Arhgap36 non sembra avere effetti negativi sulla salute o sul comportamento. Questo gene è noto per causare problemi di sviluppo in altri animali, ma nei gatti arancioni la sua sovraespressione è limitata ai melanociti, le cellule responsabili del pigmento.
Il gene influisce sul tipo di pigmento prodotto, spostando quello marrone scuro (eumelanina) verso tonalità rossastre o giallastre (feomelanina).
Le differenze tra calico e tortoishell
La differenza tra i gatti calico e tortoishell risiede in una mutazione aggiuntiva legata alle macchie bianche nel calico. Questa mutazione riduce la sopravvivenza dei melanociti durante lo sviluppo, creando aree di pelliccia bianca e ampliando il patchwork di colori.
Un secondo studio, condotto dal genetista Hidehiro Toh dell'Università di Kyushu - aggiunge l'articolo di ScienceAlert -, ha confermato il ruolo di Arhgap36 nella colorazione arancione. Entrambi gli studi sono attualmente in attesa di revisione per l'ufficializzazione sulle riviste scientifiche.